01-13;成長発達　内分泌

健診

• 身長は幼児期には年間約７ｃｍ増加する。

　新生児

• 身長と頭長の比は４：１である。
• 生後４〜５日目が生理的に最もビリルビン高値となる（生後５日目では18mg/dl以下なら正常）。抱合型ビリルビンは水溶性だから神経に親和性がない。アルブミンと結合している非抱合型ビリルビンは神経毒性はないが、結合せずに存在するフリービリルビンが問題。ビリルビンは青色光により神経毒性のない物質に分化され、光酸化されてビリルビン光学異性体となって排泄される。ビタミンＫ投与により新生児黄疸が増強することがある。
• 母乳中のプレグナンジオールがビリルビンの抱合を抑制するため間接ビリルビンが上昇する。

　１か月健診

• 体重の増え方（１ｋｇ増えたか）や黄疸の有無、おへその様子、心臓疾患のチェック
• 生後３カ月の体重の増え方は３０〜３５ｇ/日である。（４ヵ月では２０〜３０ｇ/日である）

　３〜４ヵ月健診

• 股関節脱臼や斜頸のチェック。首のすわり、あやすと笑うか、目で追うか（追視）などをチェック
• 体重は２倍になったか
• 追視は２〜３ヶ月からみられはじめ、４ヵ月には完全になる。
• 喃語は２カ月ごろに話しかけに反応する形で聞かれる。

　６〜７ヶ月健診

• 斜視のチェック。寝返りおすわり、手を伸ばして物をつかむかなども。
• 聴力；乳児が人見知りをせずに反応を見やすい６ヵ月ごろに、「名前を呼ぶと振り向きますか？」でチェックできる。

　９〜１０ヶ月健診

• はいはいやつかまり立ちなどの観察（１歳ではいはいできなければ精密検査）

　１歳

• パパ、ママが言えるようになる（１歳半では意味のある単語は話す）

　１歳６ヶ月健診

• 大泉門の閉じ具合い（小泉門は２カ月ごろ閉じる）。斜視や難聴のチェック。歩行、意味のある言葉（できなければ精密検査）、指差しやバイバイなどのコミュニケーションの観察。
• 聴覚検査（振り向くかどうか、言葉を３つ以上言えるかどうかなどの問診）
• 階段を上りはじめる（２歳では、手すりにつかまって階段を上ることができる）
• 他の子供に興味を示し始めるのは１歳６カ月頃からである。
• 積み木を２つ重ねられるのは１歳４カ月頃からである。（積み木３〜４個は２４カ月頃、８個は３６ヶ月以降に重ねられる）
• 小走りができるのは１歳６カ月頃である。手をひいて階段を登れる。
• 一般的にあいさつを含む簡単な日常会話は理解できるようになり、有意語も８０％以上の児で５語を超える。（パパ、ママ、わんわん、ブーブなど）。名前を呼ぶとすぐに振り向く。
• 平均の歯の本数は１５本
• 栄養；３回食は９６．６％。乳類の摂取は牛乳が７７．６％。毎日摂取する食品の割合は米飯９６％。味噌汁５２％、野菜４４％、果物４１．３％。
• 男児の体重の３、５０、９７パーセンタイル値はそれぞれ8.8, 10.6, 12.9kgである。
• さじを使える。コップで水を飲める。
• 絵本に興味を示す。絵本をみせると、知っているものを指差すことができる。
• 紙と鉛筆で殴り書きができる。

　２歳

• 体重は約１２ｋｇ。出生時の約４倍。
• ３〜４個の積み木を重ねることができる。本のページをめくれる。三角は書けない。
• 大便を教えることができる。

　３歳

• 尿検査。歯科、聴力、視力検査など
• 丸が書けるか　片足立ちができるか、会話ができるか、名前や年が答えられるか（言語の遅れ、視力聴力障害は精密検査へ）
• 体表面積は３歳で成人の約1/3。（約0.6�u；生下時は0.2�u）。身長は９０ｃｍ
• 積み木は８個ぐらい重ねられる。
• 靴をはくことができる。（ひもは結べない）
• ２０本の乳歯ははえそろう。
• 鼻をかめるようになる
• ３歳過ぎで、でんぐり返しができ、遊びの順番が待てるようになる。

　４〜５歳

• １０個のものを数えられる。
• 色が区別できるのは４歳過ぎである。
• 疼痛の訴えを信用できるのは５歳頃からである。
• スキップができるのは４〜５歳以上である。
• 一人で服が着れるのは４〜５歳である（ボタンをはめられる）。
• ３語文を復唱できるのは４歳程度である。
• 高い、低いは４歳程度でわかる
• ４歳で四角、５歳で三角

　５歳

• 弾むボールをつかむことができる。
• 信号を見て正しく道路を渡る。
• じゃんけんで勝負を決める。

　１２歳

• 平均身長は約１５０ｃｍで、出生時のおよそ３倍。

　下肢運動

• 一人立ちあるいは一人歩きが１歳、走るが２歳、片足立ちが３歳、スキップが５歳

　手指の微細運動

• ４ヵ月で物を持って遊び、５か月では近くのものをつかむ、６ヵ月で手を伸ばしてつかめ、一方の手から他方へ持ち替える。９ヶ月では両手で物に触れられるようになる。１歳６カ月で積み木が積める。３歳で丸を書け、４歳で四角が書ける。

　ことば

• ママ、パパ以外に意味のある言葉を３語言うのは、生後１３．２カ月で２５％。９０％が達成できるのは２０．４カ月。半年以上の開きがある。
• 言語・コミュニーケーションの前段としての指差しは通常９カ月過ぎから出現する。１歳を過ぎて指差しや振り返りがなく意思を伝えない場合は注意。
• 「○○はＸＸ」という文は２歳半程で話せる。

　　遠城寺式発達検査

• １歳児では２語言える、要求を理解する（おいで、ちょうだい、ねんね）
• １歳半児では、簡単な命令を実行する（新聞を持っていらっしゃい）、絵本を見て指差しをして１つの物の名前を言う。

　　１歳６カ月での鑑別

　　１）発達性言語遅滞

• 幼児期の言語発達には表出言語と理解言語の２面がある。発達性言語遅滞では理解言語は年齢相応の発達はあるが、話し言葉の表出言語だけ遅れるもので、言葉は分かっているがしゃべれないタイプで、１歳半では有意語はなく、身振りと指差しを上手に使い、指示も入りやすい。２歳後半から言葉が始まり、その後は正常化する。

　　２）難聴

• 高度難聴は新生児の聴性脳幹反応で発見されるが、軽度難聴は幼児期に言葉の遅れや音に対する反応の少なさで発見される。

　　３）Asperger症候群

• 対人関係障害を示す。人見知りをしない、後追いをしないのが特徴である。他の発達は正常。

　　４）軽度知的障害

• 粗大運動発達、微細運動発達、言語発達が２〜３ヶ月程度遅れる。親からの指示は入りがたい。

　視力

• 出生直後は0.02~0.05と推定され、その後急速に発達し、３歳時にはほぼ成人と同じ1.0までに達し、その後も緩やかな発達を続け、８〜１０歳にほぼ完成する。

　　先天性鼻涙管閉塞・新生児涙嚢炎

• 自然治癒する傾向がある。生後１〜２ヶ月までは内眼角の腫瘤形成などがなければ、抗菌薬の点眼薬を使用し保存的に経過を見てよいが、生後３カ月になっても治癒しない場合は、ただちに専門医によるブジーを行うべきである。

　聴力

• 難聴児の発見は、脳の可塑性の点より、４歳までに発見することが必要であうｒ。先天性難聴の頻度は１０００人に１人程度。

　臍ヘルニア

• ヘルニア門が２ｃｍ以下は、１歳までに９５％が自然治癒する。手術は２ｃｍ以上であれが１歳前でも行う。
• 生後数週から生後３〜４ヵ月にかけて目立ってくる。
• テープ固定をすると、治癒後の皮膚のたるみが少ない。
• 圧迫閉鎖療法；かぶれの少ないテープと綿球。ヘルニア門よりやや大きい綿球で蓋をしてテープを張る。その上にテガダームやドレッシングテープを貼れば、水を通さないので入浴も普通にできる。一度圧迫テープを貼ったら、１週間はテープの交換はしない。頻回にテープを交換すると皮膚が剥離してかぶれの原因になる。約２ヶ月の治療で９０％以上の自然治癒が見られる。
• 臍帯脱落後２〜３週で発生することが多い。
• 出生の１０％ぐらいに見られ、未熟児に多い傾向がある。

　その他

• 乳児のおよそ６〜７割以上が右向き。生後３カ月ぐらいで向き癖が逆になることもある。
• ヒトの基本動作は５歳までに可能となる。
• 療育；丁寧に配慮された子育て　のこと

神経系評価

　　新生児；脊髄脳幹下部；把握反射、逃避反射（屈曲反射）、背反射
　　２ヶ月ごろ；橋；Moro反射、非対称性緊張性頸反射
　　４ヵ月ごろ；中脳；視性立ち直り反射、パラシュート反射
　　９〜１０ヶ月ごろ；大脳皮質レベルでの平衡反応（側方パラシュート反射、跳躍反応）

　　生理的Babinski反射；１歳ごろまで見られる（錐体路系が未発達）２歳頃には消失。
　　rising movement（〜２ヶ月） figity movement(2ヶ月〜）

• Moro反射は出生時から見られほぼ４ヵ月ごろ（頸定する頃）には消失する。
• パラシュート反射は６〜８ヶ月ごろに出現し一生陽性。
• 原始歩行；生直後から２カ月頃まで認められる。
• 非対称性緊張性頸反射は日常の自発的な動きの中で観察できる。（６ヵ月ごろまで）
• 背反射；腹臥位懸垂位で脊柱外側をこすると、刺激側体幹の側屈が認められる。出生時から生後２カ月ぐらいまで観察される。
• 新生児期にみられる原始反射は乳児期前半には相次いで消失する。（手掌把握反射は６ヵ月ごろまでに消失）

　　Landau反射

• 児を水平に抱いた状態で顔を上げると体幹、下肢が伸展する。中脳レベルの反射。（姿勢反射は位置覚に関与する全身の受容器によって、姿勢や運動時の平衡を保つために働く一連の反射）

心拍呼吸免疫

• 新生児では心拍数１００以下で徐脈、１８０以上で頻脈とされる。乳児の心拍数は１００〜１３０/分
• 新生児の呼吸数は３０〜５０/分　乳児の呼吸数は２０〜４０/分
• IgGは３〜４ヵ月で最低、その後漸増し、６歳までに成人レベルに達する。ＩｇＭt値は１歳頃に成人と同じになる。

歯

• 上皮真珠；歯の形成過程で上皮組織が吸収されずに残遺して排出されたもの。角化した上皮の中には粘稠性の内容液があり、出現後数週間後、遅くても乳歯萌出開始までにははがれ落ちる。

　乳歯

• 生後７〜８ヶ月ごろからはえる（６ヵ月ごろ）。２歳半〜３歳で２０歯がはえそろう。下顎の中切歯が６〜７ヶ月に、上顎中切歯が８ヶ月ごろに生えてくる。１歳の誕生日頃は、多くが下顎２本、上顎４本、あるいは上下４本ずつの萌出が見られる。
• １歳を過ぎて生えなければ、萌出遅延。(1歳までに１本でも生えていればその後の発育には支障なし）
• 萌出には個人差があるが、平均的には生後１２カ月までに６本、生後１８カ月までに１２本、２歳までに１６本、２歳半までに２０本が生えそろう。５歳から１３歳の間に乳歯が永久歯に生えかわる。

　永久歯

• 最初にはえる永久歯は第一大臼歯（かむ力が大きい）で５〜６歳頃にはえ始め、１２〜１３頃までに親知らずを除く永久歯がはえそろう。

　風呂

• １カ月を目安に家風呂も可

　おむつはずし

• １）上手に歩け、かけ出すこともできる。２）おしっこの間隔が２時間以上空くことが多くなる。３）言葉や指差しなどで自分の意思をしっかりと伝えることができる。これらの条件をクリアできるのは２歳過ぎである。
• 出そうかなの時にトイレやおまるに誘う。出た後に教える。出るが言えるようになるのを待つ。
• 尿の出方にも注意。尿線が形成されなければ包茎や陰唇癒合も疑う。
• 排泄に関する発達。１歳６カ月；自分の排泄物に興味を示す。１歳６カ月〜２歳；排泄した後で「チーチー」などと知らせる。２歳６カ月；排泄する前に知らせることがある。３歳過ぎ；夜のおむつが不要になり、夜間に自分でパンツを脱いで用を足す。３歳６カ月〜４歳；自分でトイレにいく。４〜６歳；自分で排泄物の始末ができるようになる。

漏斗胸

• 頻度は約１０００人に１人の割合。男児が７５〜８０％と圧倒的に多い。
• 大多数は散発的に起こるが、時に家族発生もみられる。原因は不明
• 成長とともに前胸部の陥凹の程度が進行することが多く、症状は幼児から小学校低学年で喘息様発作や風邪をひきやすい等の呼吸器症状を呈する。小学校中学年以上では労作時呼吸困難や胸部圧迫感を認めることがある。（症状を認めるのは３０％程度）（１）
• 心臓が左方に移動するため心電図上は右脚ブロックを呈することが多い。
• 時間の経過とともに陥凹の中心は徐々に右側へ偏る

　治療

• Nuｓｓ法（ナス法）；ステンレス、チタンなど金属製の約２０〜４０ｃｍのバーを約２〜３年胸骨下に留置し変形している胸骨を内側から押し上げる。
• 思春期前に治療（小学校中〜高学年）。あまり早く手術すると抜去後に再び変形
• 手術の至適年齢は８〜１２歳。中学生以上の年齢でも手術適応はある。
• 吸引器具を使った保存的治療も登場している（バキュウームベル）。

肥満

　食事療法

• 食事の時に最初に野菜を食べる；脂肪の吸収を阻害する。
• 脂肪は少量でもカロリーが高い。脂スプーン一杯がご飯一杯と同じカロリー。網焼きや湯どうしを利用。マヨネーズには注意（脂肪の塊）。脂肪は摂取量の９０％が脂肪組織に転換される。糖質は８０％。たんぱく質は４０％である。ポテトチップス１枚が縄跳び８０〜１００回分のカロリー。
• よく噛むと食事時間が長くなる。満腹感を促す。
• 夕食は軽く。就寝前３時間以内の食べ物は脂肪に転換されやすい。

成長

• 成長ホルモンはブドウ糖負荷により抑制される。したがって晩御飯は早く食べて早く寝る方が、夜間分泌を促して成長ホルモンの値は高くなりやすいかも知れない。（自）
• Kaup指数=体重（グラム）÷身長（センチメートル）二乗×１０　正常は１５〜１９
• 大泉門の平均閉鎖時期は１歳６カ月ごろである。小泉門は１〜２ヶ月。

　低身長

• 身長のSDスコアが-2SDより低い子供は全体の２．３％。
• どの年齢も年間の身長の伸びが４ｃｍ以下は注意。今何ｃｍあるかよりも今何ｃｍ伸びているかが大切。
• 一般に低身長とは、成長曲線で標準-2SD未満となる場合や、2年間にわたり成長速度が標準の-1.5SD以下となる場合を指す。
• 大きく分けて１）思春期早発症（性早熟症）（急に身長が伸びた後途中で伸びが停止）、２）原発性低身長（出生時から）；Turner症候群、軟骨異栄養症、糖原病など。３）成長ホルモン分泌不全低身長症（出生と幼時は正常だが以降成長障害）（５〜１０％は頭蓋咽頭腫など脳の器質疾患）。４）甲状腺機能低下症（出生時は正常だが直後から発育障害）
• 骨年齢；促進させるホルモン；性ホルモン、成長ホルモン、甲状腺ホルモン
• 低出生体重児は１０％程度が低身長となる。
• 情報；骨年齢（家族性低身長、体質性思春期遅発症など）、成長曲線（甲状腺、愛情遮断）、両親の身長（target hightが求められる）、分娩時の状況（骨盤位、仮死は成長ホルモン分泌不全となりえる）
• 成長ホルモン；血中ソマトメジンCおよび早朝尿中GHが低値ならば入院させて負荷テストを行う（その際骨年齢の評価も行う）。乳児期には明らかな低身長がなく症候性低血糖のみの場合もある。
• 続発性の成長ホルモン分泌不全性低身長症（GHD)は、頭蓋咽頭腫、生殖細胞腫、下垂体嫌色素性細胞腫などの下垂体近傍腫瘍による下垂体前葉機能低下のためによる。
• 特発性のGHDは骨盤位での経膣分娩の出産歴が多い（現在ではほとんど帝王切開）。
• Turner症候群；女子の小人症の約１０％を占める。（出生女児の頻度は1/1000~2000)。成長ホルモン投与後はKaufmann療法。卵巣機能がないため妊娠は望めないが、月経誘発は可能。第二次性徴を促し骨量減少の予防にもなる。新生児期には手足背側のリンパ浮腫が著明である。第四中手骨および中足骨の短縮が認められる。

　　下垂体性小人症；生下児には低身長はないが徐々に目立ってくる（例；２歳以降から低身長）。
　　甲状腺機能低下や脳腫瘍；急激な身長の伸びの停止。

アセトン血性嘔吐症

• 鑑別；ケトン性低血糖症（1〜5歳。未熟児、SFDに多い。摂食不良や高脂肪食後に起きる。朝に発症しやすい。高炭水化物で予防）
• ストレス後に多い（感染。運動会、旅行、デパートに行った翌日など）
• 自律神経調節障害が指摘され、自律神経系が成熟する思春期以降には見られなくなる。

発達障害

　ADHD(attention-deficit hyperactivity disorder) 注意欠陥/多動性障害

• 発症頻度は全児童の２〜７％で年々増えている。小学校低学年までの早期に治療を始めれば、社会生活への適応は十分可能である。
• 比較的男児に多く、３〜４歳から、遅くとも７歳ころまでに症状が現れる。
• １）不注意　２）多動性　３）衝動性
• 一般的に、幼児期には多動性の症状が目立つが、７歳を過ぎた小児では目立たなくなり、思春期以降では不注意と衝動性のみを占めるケースが多くなる。
• ADHDの患児は、褒められることに敏感に反応する。
• 治療薬；メチルフェニデート（商品名リタリン）。少量から始め１日３０ｍｇ/日まで増量可能。ただし成長抑制や食欲低下などの副作用を考慮し、週に１回は休薬日。夜間の不眠を防ぐために１６時以降は服用しない。管理は親などに注意する必要あり。（運動性チックやTourette症候群には禁忌であり診断が重要）（２）

　相談機関

• 京都市発達障害者支援センター；京都市上京区河原町丸太町北西角　元春日小学校内　電話０７５−２４１−０９０６　０７５−２４１−０９２１
• 日本発達障害ネットワーク（JDDネット）
• アスペ・エルデの会

くる病

• 骨端線閉鎖前に発症した場合（以後は骨軟化症）；石灰化していない骨基質が増加
• くる病では、低Ca血症、高ALP血症を認め、25-(OH)-Dが低下しているが、1α-(OH)-D3が低下しているとは限らない。
• 米国ではすべての母乳栄養児にビタミンD補給が推奨されている（母乳に少ない）
• ビタミンDは皮膚で紫外線照射によって合成、または食事から摂取された後、肝臓で25-(OH)-Dとなり、さらに腎臓の1α水酸化酵素により活性型の1α,25(OH)2-D3となる。
• Pは再吸収障害で低下する。続発性副甲状腺機能亢進症となる。

Marfan症候群

• 常染色体優性遺伝で、人口15000に1名。２５％は家族歴のない突然変異。
• 多くの例はフィブリリンI遺伝子変異による。
• 2型Marfan;Loeys-Dietz症候群。TGF-βの異常。ただしそれ以外のMarfan症候群もあるため遺伝子診断は１００％ではない。

亜鉛欠乏症

• 腸性肢端皮膚炎；乳児期早期から離乳期に発症する亜鉛欠乏が原因で難治性下痢、皮疹、脱毛を生じる。

染色体異常

　２１trisomy(Down症候群)

• 発生頻度は新生児８００〜１０００人に１名。平均寿命は５０歳を超える。
• 母親が３５歳以上で1/300。４０歳以上で1/400。

　１８trisomy

• 心臓奇形はほぼ必発。半数は１カ月以内に死亡

　１３trisomy

• 女児に多い。全前脳胞症など脳内の構造奇形を高頻度に伴う。平均生存期間は１３０日。

思春期発育

• 性早熟症；二次性徴が女子（乳房の発育、陰毛の発生）で8歳未満、男子（陰茎の増大、陰毛発生）で10歳未満に認められた場合。下垂体からは真性性早熟症、性腺や副腎からの性ホルモン増加は仮性性早熟症。圧倒的に女児に多い（男児では脳腫瘍鑑別）。女児では特発性が多い。
• 厚生労働省研究班による思春期早発症定義。女児；乳房発育7歳6カ月以下、陰毛発育腋毛発育小陰唇発育8歳以下、初経10歳6カ月以下。男児；9歳以下で精巣陰茎陰嚢の発育、10歳以下で陰毛の発生、11歳以下で腋毛ひげの発育声変わり

　男児

• 二次性徴は３ｍＬ以上の精巣容量の増大（８〜１３歳）から始まり、陰茎増大、陰毛発現(１０〜１５歳）と進行。１４歳までに精巣容量の増大を認めない場合は思春期遅発症と診断。
• 特発性は５０％。

　　女性化乳房

• 思春期初期から中期の正常な男子の約1/3に起こる。不安が強い。２〜３ヶ月で自然消退。２年を超えることは稀。
• 性腺機能低下を伴う場合にはKlinefelter症候群を考慮す（乳癌のリスクも高くなる）。
• 内分泌異常、腫瘍、慢性疾患が異常や薬物を鑑別。

　女児

• 女児で７歳６カ月までに乳腺発育は思春期早発症と診断される。
• 乳腺腫脹(８〜１２歳）から二次性徴が始まり、陰毛発現(９〜１４歳）、初経(１０〜１４歳）と進む。女児で１３歳までに乳腺腫脹を認めない場合は思春期遅発症と診断。
• 女子の骨年齢は身長や体重より初経年齢と高い相関を示す。
• 思春期早発症原因別頻度；特発性７０％、視床下部過誤腫１０％、脳炎髄膜炎８％、先天性水頭症４％、その他８％。
• 早発乳房発育症；1歳半、3歳児健診で比較的よく見る。必要あれば手X線で骨年齢評価。

新生児疾患

• フェニルケトン尿症；80000~70000人に一人。21-水酸化酵素欠損症；17000人に1人。クレチン症；約5000〜2200人に1人。
• 21- 11βは男性化。11β、17αは高血圧を来す

　マススクリーニング

• ヒスチジン血症、神経芽細胞腫は重篤な知能障害の頻度は少なく、治療の必要がないといわれ、対象からはずれた。
• 年間数百名以上の小児が発症前から治療可能となっている。
• フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症（とも５０〜８０万人に1名）、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症の代謝異常、さらにクレチン症（2100人に1名）、先天性副腎皮質過形成の6疾患
• 日齢4〜7日で施行（母体の影響がなくなり、また哺乳と代謝の開始により蓄積物質の血中濃度が十分になる）。少量の血液０．２ｍL（手背か踵）を濾紙に滴下。(未熟児の場合も母乳人工乳摂取後5日程経過して）
• タンデムマススクリーニング；濾紙血を用い、質量分析計により現行のアミノ酸代謝異常3疾患を含む約20種類の代謝異常を一斉分析できる検査法
• クレチン症とホモシスチン尿症は新生児で意識障害を認めない。
• クレチン症は５０００人に１人、神経芽腫は７０００人に１人、先天性副腎過形成は約２００００人に１人の割合で発見される。
• 神経芽腫は生後６カ月時、尿から検査していたが、厚生労働省は平成１５年８月中止（自然治癒するケースや検査の意義がはっきりしないことから）。

　クレチン症

• 頭蓋癆、黄疸遷延、小泉門開大
• 出生時は母体のT4の３０％が胎盤通過するので症状が出ない。新生児マススクリーニングでTSH上昇が検出される。

　Cushing症候群

• 体重増加に比し身長が伸びなくなる。コルチゾール過剰によるGH分泌や肝でのIGF-1（ソマトメジンC）産生の障害によるとされる。

　21-水酸化酵素欠損症

• 17α-ヒドロキシプロゲステロンが上昇（生物活性がないステロイド）；新生児マススクリーニング
• アルドステロンの産生低下によりナトリウムは低下、カリウムが上昇。
• 常染色体劣性遺伝で、6番染色体短腕上のCYP２１遺伝子の異常が原因。
• 1/3は血圧正常,NaK正常の単純型（アルドステロン産生が保たれている）。2/3は血圧低下、Na低下、K上昇の塩類喪失型
• 思春期では原発性無月経、低身長（骨年齢促進で骨端線閉鎖が早い）
• 知的障害は起きない。

　ガラクトース血症

• 乳糖除去が必要。

参照
　（１）日本医事新報　49-52 2008.4.26 No4383
　（２）日経メディカル　７９　2003 4