02-07-6;造血異常

MPN（myeloproliferative neoplasm)2008 WHO第４版

• JAK2V617F変異（２００５年に発見）　JAK2の恒常的活性化　STATの活性化
• TET2変異　IDH変異（HIFを活性化）などエピゲノム制御異常

　原発性骨髄線維症

• 骨髄において主に巨核球と顆粒球系細胞が増加する。

• 変異遺伝子量(allele burden)1~25%の群の生存率は有意に低い。
• 巨大脾腫により腹部膨満感

　　診断

• 骨髄生検が不可欠。
• ETとprefibrotic PMFと鑑別
• 国際予後スコアリングシステム；１)年齢６５歳以上、２）ヘモグロビン＜１０g/dl、３）白血球数25000以上、４）末梢血中芽球１％以上、５）１０％以上の体重減少、寝汗、微熱　　　生存期間が明らかに違う。

　　治療

• サリドマイド、レナリドマイド；脾腫（radiation)や骨髄不全に効く
• 移植医療以外（４０％長期生存率）には根本的治療はない。reduced intensityの結果の方がよい。
• HDAC阻害剤